Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-nés de sexe féminin et dont le diagnostic de certitude est porté par le caryotype. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités phénotypiques d’intensité variable, malformations congénitales (cardiaques, rénales), ainsi qu’un risque accru de pathologies acquises (cardiovasculaires, ORL, auto-immunes, métaboliques…).

L’organisation d’une prise en charge multidisciplinaire spécialisée (endocrinologue, gynécologue, cardiologue, ORL…) est indispensable, tant durant l’enfance qu’à l’âge adulte. Il est recommandé que cette prise en charge soit coordonnée par un endocrinologue d’un service appartenant au centre de référence ou à un centre de compétence pour la prise en charge du syndrome de Turner.
Dans ce contexte, nous proposons aux patientes de pouvoir faire un état des lieux précis, lors d’une courte hospitalisation dans le service, des problèmes potentiellement associés au syndrome de Turner : pathologies métaboliques (diabète, dyslipidémie, surpoids), thyroïdiennes, cardiovasculaires, hépatiques, rénales, ORL, dermatologiques, ophtalmologiques. De plus, nous faisons le point sur la situation gynécologique et proposons, si telle est la demande, un encadrement de la prise en charge en Assistance Médicale à la Procréation par le don d’ovocyte. Nous sommes organisés en réseau avec les autres services compétents (obstétrique, cardiologie) pour assurer une prise en charge multidisciplinaire spécialisée autour de la grossesse lorsque celle-ci est possible (par don d’ovocyte dans la quasi totalité des cas).