Analyse génétique des cas familiaux d’insuffisance ovarienne prématurée.
Cette étude a pour but d’identifier et caractériser les gènes responsables de l’insuffisance ovarienne prématurée dans sa forme familiale afin d’améliorer la prise en charge et le diagnostique de cette pathologie.
Il s’agit d’un recrutement national dans différents centres de référence dont le notre à la Pitié Salpêtrière.
Ce protocole concerne une population de 20 familles regroupant dans une même famille : plusieurs cas d’insuffisance ovarienne et des sujets masculin ou féminin non atteints.
La durée de participation à l’étude est d’une journée et consiste en un examen clinique et un prélèvement sanguin pour l’analyse génétique après obtention de votre consentement.
Conditions de participation :
- Au moins 2 cas d’insuffisances ovarienne dans la famille prouvée par :
- Aménorrhée avant l’âge de 40 ans
- Taux de FSH > 30 mUI/ml
- Origine Caucasienne
- Apparenté non atteint des patientes (homme ou femme de la famille)
| Investigateur Coordonateur :
Pr Sophie Christin Maitre |
Responsable scientifique :
Pr Philippe TOURAINE |
Contacts :
Jérôme DULON
Tél : 01 42 16 02 11
Fax : 01 42 16 02 85
Courriel : jerome.dulon@psl.aphp.fr
Courriel de l’étude : iop.pitie@psl.aphp.fr