Néoplasies endocrinienne multiples

Néoplasies endocrinienne multiples

Les néoplasies endocriniennes multiples (NEM) sont des maladies endocriniennes rares, liées à des mutations génétiques.
Il en existe deux sous-types :

  • La NEM1, où il peut y avoir des atteintes parathyroïdiennes (hypercalcémie, coliques néphrétiques à un âge jeune), des atteintes hypophysaires et des tumeurs endocrines (par exemple le pancréas). Le gène responsable de la maladie est la ménine.
  • La NEM2, où il peut y avoir des atteintes thyroïdiennes (cancer médullaire de la thyroïde familial), des atteintes parathyroïdiennes (hypercalcémie) et des atteintes surrénaliennes (phéochromocytome). Le gène responsable de la maladie est RET.

Lorsqu’une NEM est diagnostiquée, toute la famille peut être sollicitée pour des prélèvements génétiques.