Protocole Cardio-HCS

Étude des atteintes cardio-vasculaires précoces chez des sujets adultes porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase révélée dans l’enfance.

Cette recherche porte sur l’évaluation du risque cardiaque et vasculaire chez les patients porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21-hydroxylase à révélation révélée dans l’enfance par rapport à celui de sujets non atteints par cette maladie, de même âge et de même sexe. L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie héréditaire rare qui a pour conséquence une dysfonction de cette glande, nécessitant un traitement médical par glucocorticoïdes tout au long de la vie. On sait que les patients porteurs de cette maladie ont parfois un surpoids ou une obésité, peuvent avoir des problèmes d’équilibre de la tension artérielle ou de diabète. Nous nous demandons donc actuellement si cette maladie et son traitement ne serait pas à l’origine d’une augmentation du risque de maladies cardio-vasculaires. En savoir plus …….

Protocole FAMIOP

Analyse génétique des cas familiaux d’insuffisance ovarienne prématurée.

Cette étude a pour but d’identifier et caractériser les gènes responsables de l’insuffisance ovarienne prématurée dans sa forme familiale afin d’améliorer la prise en charge et le diagnostique de cette pathologie.

Il s’agit d’un recrutement national dans différents centres de référence dont le notre à la Pitié Salpêtrière.

Ce protocole concerne une population de 20 familles regroupant dans une même famille : plusieurs cas d’insuffisance ovarienne et des sujets masculin ou féminin non atteints.

La durée de participation à l’étude est d’une journée et consiste en un examen clinique et un prélèvement sanguin pour l’analyse génétique après obtention de votre consentement. En savoir plus…..

Hyperplasie congénitale des surrénales

Impact d’une transition enfant-adulte réussie sur l’état de santé et la qualité de vie d’une population porteuse d’hyperplasie congénitale des surrénales

Ce projet est une étude transversale qui consiste à évaluer l’impact d’une transition bien menée entre services pédiatriques et services adultes, sur l’état de santé et la qualité de vie à l’âge adulte, de patients atteints d’une hyperplasie congénitale des surrénales Il associe le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance Les patients participants à l’étude seront répartis en deux groupes : un groupe de sujets régulièrement suivis en service hospitalier adulte depuis la transition et un groupe de sujets non ou très irrégulièrement suivis en service adulte depuis la transition. La comparaison de ces deux groupes sur le plan qualité de vie, insertion sociale et état de santé physique permettra d’évaluer objectivement les effets à terme d’une transition réussie.

Ce projet est soutenu et promu par la Fondation Pfizer pour la santé de l’enfant et de l’adolescent www.fondation-pfizer.org, dont la vocation est de conduire les enfants et les adolescents à l’âge adulte dans les meilleures conditions médicales, sociales et sociétales possibles. En savoir plus….