Les anomalies du développement sexuel regroupent des affections rares et complexes dont les causes sont multiples (dysgénésie gonadique, insensibilité aux androgènes, hermaphrodisme vrai). La plupart de ces affections entraînent une ambiguïté sexuelle à la naissance, mais certaines peuvent n’être diagnostiquées qu’à l’âge adulte.

Lorsque le diagnostic est fait dès la naissance, une prise en charge très précoce par une équipe spécialisée comportant endocrinologue, chirurgien, psychologue est indispensable. A l’âge adulte, la poursuite de la prise en charge est indispensable dans toutes ses dimensions, qu’elles soient physiques (analyse des conséquences sur la sexualité et la fertilité, conséquences métaboliques, en particulier osseuses, conseil génétique) ou psychologiques. Cette prise en charge doit être menée dans des centres spécialisés ayant une expertise en Endocrinologie Adulte et en Gynécologie, en particulier dans le domaine de ces pathologies rares et travaillant en réseau avec les autres spécialistes impliqués, comme les chirurgiens plasticiens, les généticiens (pour le conseil génétique et le diagnostic anténatal dans certaines causes identifiées) ou les psychologues.
Notre service est un des services de référence labellisé pour la prise en charge des désordres du développement sexuel. Nous proposons aux patients, lors d’une hospitalisation d’une journée, de venir faire le point sur leur pathologie et ses conséquences (examen médical, dosages hormonaux, bilan métabolique, évaluation de la minéralisation osseuse par une ostéodensitométrie, évaluation psychologique) et d’essayer d’avancer dans la recherche d’une cause lorsque celle-ci n’a pas encore été déterminée (prises de sang pour analyses génétiques).