Hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperplasie congénitale des surrénales

Impact d’une transition enfant-adulte réussie sur l’état de santé et la qualité de vie d’une population porteuse d’hyperplasie congénitale des surrénales

Ce projet est une étude transversale qui consiste à évaluer l’impact d’une transition bien menée entre services pédiatriques et services adultes, sur l’état de santé et la qualité de vie à l’âge adulte, de patients atteints d’une hyperplasie congénitale des surrénales Il associe le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance. Les patients participants à l’étude seront répartis en deux groupes : un groupe de sujets régulièrement suivis en service hospitalier adulte depuis la transition et un groupe de sujets non ou très irrégulièrement suivis en service adulte depuis la transition. La comparaison de ces deux groupes sur le plan qualité de vie, insertion sociale et état de santé physique permettra d’évaluer objectivement les effets à terme d’une transition réussie.

Ce projet est soutenu et promu par la Fondation Pfizer pour la santé de l’enfant et de l’adolescent www.fondation-pfizer.org, dont la vocation est de conduire les enfants et les adolescents à l’âge adulte dans les meilleures conditions médicales, sociales et sociétales possibles.

CONDITIONS DE PARTICIPATION

Patients des 2 sexes
– porteurs d’une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par bloc en 21-hydroxylase de forme classique ou de forme non-classique à révélation précoce, génétiquement prouvée
– nés entre le 01/01/1970 et le 31/12/1985
– ayant été suivis dans un service hospitalier pédiatrique spécialisé jusqu’à la transition

Il sera proposé à chaque patient de faire l’objet d’une exploration clinique, biologique et radiologique, au cours d’une hospitalisation de jour. Les examens réalisés permettront d’évaluer les équilibres hormonal et métabolique et la qualité osseuse des patients. Un questionnaire de qualité de vie (WHOQOL) sera rempli avec le patient. L’interrogatoire précisera les critères d’évaluation sociétaux (situation familiale, catégorie socio-professionnelle, niveau d’éducation, statut d’emploi) qui seront comparés aux données de l’INSEE.

Les différents critères recueillis seront comparés entre les deux groupes.

CONTACT

Par email : transition.hcs@psl.aphp.fr
Par téléphone : Isabelle TEJEDOR, technicienne d’études cliniques, 01 42 16 02 75

Investigateur Coordonateur :

Pr Philippe TOURAINE
Service d’Endocrinologie et médecine de la Reproduction
Groupe Hospitalier Pitié Salpetrière
47-83 Bd de l’Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tél : 01.42.16.02.54
Fax : 01.42.16.02.55
Courriel : philippe.touraine@psl.aphp.fr

Responsable scientifique :

Pr Michel POLAK
Service d’Endocrinologie Pédiatrique
INSERM U845
Hôpital Necker Enfants Malades